爱不罕见 | 黄疸？又是黄疸！但这次与众不同！

作为天津市罕见病分会的主委单位

天津市儿童医院

（天津大学儿童医院）

(资料图片仅供参考)

启动了罕见病科普短文征集活动

2023年2月28日起陆续在

“天津市儿童医院互联网医院”

公众号上进行刊发

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天津市儿童医院罕见病诊疗中心LOGO刘薇院长亲手绘制

今天，小编为您推荐本期罕见病科普短文，《爱不罕见 |黄疸？又是黄疸！但这次与众不同！》

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Dubin-Johnson综合征：即先天性非溶血性结合胆红素增高Ⅰ型，是一种先天性肝排泄功能障碍，有机阴离子排泄困难的常染色体隐性遗传疾病。由于结合胆红素在肝细胞微粒体中形成后，即遇到运转和排泄障碍，因而反流进入血液循环。由于胆酸盐能被排出，故无皮肤瘙痒。黄疸以青年期发病居多，也可儿童期发病。活检可见肝细胞内有褐色素沉着。磺溴酞钠（sulfobromophthalein sodium，BSP）试验在30分钟时正常，但在45分钟后出现高值。

——摘自《儿童罕见病诊疗与管理》

黄疸

黄疸对于新生宝宝来说真的是非常常见，所以很多宝爸宝妈见怪不怪，默认了它的存在。不过，越是“常见”的症状，就越有可能潜在着“五花八门”的疾病，也越应该引起大家的重视！

尤其是对那些消退延迟、退而再现或化验结果显示是以直接胆红素升高为主的黄疸，要格外当心，这些往往提醒我们，问题并不简单，甚至经过抽丝剥茧会发现，有的宝宝竟然罹患了“罕见病”，比如Dubin-Johnson syndrome（DJS）。

Dubin-Johnson syndrome名字的由来——

是一种以结合胆红素升高为特征的常染色体隐性遗传病；

也叫杜宾·约翰逊综合征，简称DJS；

由Dubin和Johnson于1954年首次报道。

DJS的致病机制——

系ABCC2基因变异导致。有一种神奇的蛋白，叫多药耐药相关蛋白2（MRP2）； 主要分布于肝细胞毛细胆管膜； 它就像一列列转运货车，负责主动将一些阴离子运输到细胞外； 其所运输的“货物”，就是多种有机阴离子（包括结合型胆红素、胆汁酸、谷胱甘肽、白三烯等）； 而这种神奇蛋白正常工作所依靠的能源，是水解腺嘌呤核苷三磷酸（ATP）产生的能量。 位于常染色体10q24的ABCC2基因，就负责编码这种神奇蛋白。 当ABCC2基因发生变异，会导致蛋白的成熟与定位发生缺陷，进而影响胆汁的分泌及胆红素的转运、排泄。

DJS宝宝会怎样——

新生宝宝/小婴儿多在生后不久即出现黄疸；为长期慢性或间歇性黄疸； 部分DJS宝贝可有暂时性白陶土样粪便； 个别患儿出现肝肿大； 实验室检查以直接胆红素升高为主，部分患儿胆汁酸升高，肝酶多正常。

比如下面这个新生宝宝——

女婴，G1P1（第一次怀孕、第一次生产）； 孕37⁺⁴周“胎膜早破”顺产出生； 生后4天出现皮肤黄染，经查，发现存在高胆红素血症，严重代谢性酸中毒，胆汁淤积症； 追问病史，否认生产史及家族史异常； 最终 基因结果回报示Dubin-Johnson综合征； 经给予退黄、熊去氧胆酸利胆等治疗，宝贝黄染减轻出院； 之后门诊随访4月，直接胆红素、胆汁酸增高好转； 目前这个DJS宝贝生长发育正常。

由此可见，单纯DJS宝贝，其临床症状轻微，预后良好。

如其病情长期稳定，也不影响生长发育，则无需特殊治疗，但平时应避免可能加重黄疸症状的因素——感染、饮酒、劳累等；如出现高胆红素血症时可应用苯巴比妥、熊去氧胆酸等治疗。

温馨提示，对于一些消退延迟、退而复现或以直接胆红素升高为主的黄疸，应积极完善基因检测，进一步明确病因。

罕见病科普短文刊发链接

作者∣张梅梅（专业 儿科/科室 新生儿）主编∣刘薇（天津市儿童医院 院长）点击链接，手把手教您操作 长按识别二维码并关注“天津市儿童医院互联网医院”,手机实名认证可预约挂号、缴费

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